Прогресуюча кавітаційна лейкоенцефалопатія
ORPHA:139447· ICD-10 E75.2· Progressive cavitating leukoencephalopathy
Визначення(English summary)
A rare leukoencephalopathy characterized by acute episodes of neurological deficit (ataxia, dysarthria, seizures) with irritability and opisthotonus followed by either steady deterioration or alternating periods of rapid progression and prolonged periods of stability.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy