Leucoencéphalopathie cavitaire progressive
ORPHA:139447· ICD-10 E75.2· Progressive cavitating leukoencephalopathy
Définition
La leucoencéphalopathie cavitaire progressive est caractérisée par des épisodes de déficit neurologique sévère (ataxie, dysarthrie, convulsions) accompagnés d'irritabilité et opisthotonos. Ces épisodes sont suivis soit par une détérioration constante de l'état de l'individu soit par une alternance de périodes de progression rapide de la maladie et de périodes de stabilité prolongées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy