Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive
ORPHA:139447· ICD-10 E75.2· Progressive cavitating leukoencephalopathy
Definition
Die Progressive kavitierende Leukenzephalopathie ist gekennzeichnet durch akute Episoden mit neurologischen Ausfällen (Ataxie, Dysarthrie, Krampfanfälle), Schreckhaftigkeit und Opisthotonus. Ihnen folgt entweder eine anhaltende Verschlechterung oder es wechseln sich Zeiten mit schneller Progredienz mit längeren stabilen Perioden ab.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy