Leucoencefalopatía cavitada progresiva
ORPHA:139447· ICD-10 E75.2· Progressive cavitating leukoencephalopathy
Definición
Es una leucoencefalopatía poco frecuente caracterizada por episodios agudos de inicio en la lactancia/primera infancia de déficit neurológico (ataxia, disartria, crisis epilépticas) con irritabilidad y opistótonos, seguidos de un deterioro progresivo o de períodos alternos de progresión rápida y de estabilidad.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy