Progressieve caviterende leuko-encefalopathie
ORPHA:139447· ICD-10 E75.2· Progressive cavitating leukoencephalopathy
Definitie
Een zeldzame leukodystrofie, gekenmerkt door acute episodes van in de zuigelingentijd/vroege kindertijd optredende neurologische functiestoornis (met onder meer ataxie, dysartrie en insulten) met prikkelbaarheid en opisthotonus, gevolgd door ofwel gestage achteruitgang ofwel periodes van snelle progressie afgewisseld met langdurige periodes van stabiliteit.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy