Синдром катаракти - інтелектуальної недостатності - гіпогонадизму
ORPHA:1387· ICD-10 Q87.8· Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome
Визначення(English summary)
This syndrome is characterized by the association of intellectual deficit, congenital cataract, and hypogonadotropic hypogonadism.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal