Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo
ORPHA:1387· ICD-10 Q87.8· Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome
Definição
Esta síndrome é caracterizada pela associação de perturbação do desenvolvimento intelectual, catarata congénita e hipogonadismo hipogonadotrópico.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal