Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-hipogonadismo
ORPHA:1387· ICD-10 Q87.8· Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas, discapacidad intelectual de leve a grave y dismorfia facial característica que incluye ptosis, ojos hundidos, puente nasal ancho, macrotia y micrognatia. Las características clínicas comunes incluyen anomalías cerebrales, microcefalia, talla baja, hipogonadismo, hipoplasia genital externa y anomalías esqueléticas. Ocasionalmente puede asociar diplejía espástica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal