Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme
ORPHA:1387· ICD-10 Q87.8· Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome
Définition
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel, d'une cataracte congénitale et d'un hypogonadisme hypogonadotrope.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal