Cataract - intellectuele achterstand - hypogonadisme-syndroom
ORPHA:1387· ICD-10 Q87.8· Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van intellectuele achterstand, congenitaal cataract, en hypogonadotroop hypogonadisme.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal