Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom
ORPHA:1387· ICD-10 Q87.8· Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome
Definition
Dieses Syndrom, auch Martsolf-Syndrom genannt, ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, angeborene Katarakt und hypogonadotropen Hypogonadismus.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal