Аутосомно-рецесивна долонно-підошовна кератодермія та вроджена алопеція
ORPHA:1366· ICD-10 Q84.0· Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia
Визначення(English summary)
Autosomal recessive palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia (PPK-CA) is a rare genetic skin disorder characterized by congenital alopecia and palmoplantar hyperkeratosis. It is usually associated with cataracts, progressive sclerodactyly and pseudo-ainhum.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal