Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo
ORPHA:1366· ICD-10 Q84.0· Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia
Definizione
L'ipercheratosi palmoplantare autosomica recessiva e l'alopecia congenita (PPK-CA) è una malattia genetica rara della cute, caratterizzata da alopecia congenita ed ipercheratosi palmoplantare. Di solito si associa a cataratta, sclerodattilia progressiva e pseudo-ainhum.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal