Autosomaal recessieve palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie
ORPHA:1366· ICD-10 Q84.0· Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia
Definitie
Autosomaal recessieve palmoplantaire hyperkeratose en congenitale alopecia (PPK-CA) is een zeldzame erfelijke huidaandoening gekenmerkt door aangeboren alopecia en palmoplantaire hyperkeratose. Het gaat gewoonlijk gepaard met cataract, progressieve sclerodactylie en pseudo-ainhum.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal