Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv
ORPHA:1366· ICD-10 Q84.0· Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia
Definition
Die autosomal-rezessive Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose. Neben den beiden namengebenden Symptomen ist die Erkrankung in der Regel mit Katarakt, progredienter Klinodaktylie und Pseudo-Ainhum (Daktylolyse) assoziiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal