Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive
ORPHA:1366· ICD-10 Q84.0· Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia
Définition
La kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive (KPP-AC) est un trouble cutané génétique rare caractérisé par une alopécie congénitale et une hyperkératose palmoplantaire. Il est généralement associé à des cataractes, une sclérodactylie progressive et un pseudo-aïnhum.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal