Кардіоміопатія, повязана з мітохондріальною ДНК, та втрата слуху
ORPHA:1349· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA-related cardiomyopathy and hearing loss
Визначення(English summary)
A rare mitochondrial disease that has a heterogeneous clinical presentation characterized by the association of progressive sensorineural hearing loss with hypertrophic cardiomyopathy and, in the majority of cases, encephalomyopathy symptoms such as ataxia, slurred speech, progressive external opthalmoparesis (PEO), muscle weakness, myalgia, and exercise intolerance.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Mitochondrial inheritance
- Вік початку
- Adult, Childhood