Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna

Definizione

La sordità-cardiomiopatia a trasmissione materna è una malattia mitocondriale, descritta finora in due famiglie non correlate, che presenta un quadro clinico eterogeneo, caratterizzato dall'associazione tra la sordità neurosensoriale progressiva e la cardiomiopatia ipertrofica e, nella maggior parte dei casi, sintomi di encefalomiopatia, che comprendono l'atassia, il linguaggio farfugliato, l'oftalmoparesi esterna progressiva (PEO), la debolezza muscolare, la mialgia e l'intolleranza all'esercizio fisico.