Dziedziczona w linii matczynej kardiomiopatia i utrata słuchu

Definicja

Rzadka choroba mitochondrialna o niejednorodnym obrazie klinicznym, która charakteryzuje się współwystępowaniem postępującego niedosłuchu zmysłowo-nerwowego z kardiomiopatią przerostową i, w większości przypadków, objawami encefalomiopatii, takimi jak ataksja, niewyraźna mowa, postępującym zewnętrznym niedowładem gałki ocznej, osłabieniem mięśni, bólem mięśni i nietolerancją wysiłku.