Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust

Definition

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch ein heterogenes klinisches Erscheinungsbild auszeichnet, das durch die Kombination von progressivem sensorineuralem Hörverlust mit hypertropher Kardiomyopathie und in den meisten Fällen Enzephalomyopathie-Symptomen wie Ataxie, verwaschene Sprache, progressive externe Ophthalmoparese (PEO), Muskelschwäche, Myalgie und Belastungsintoleranz gekennzeichnet ist.