Miocardiopatía e hipoacusia asociada al ADN mitocondrial

Definición

Es una enfermedad mitocondrial que tiene un cuadro clínico heterogéneo caracterizado por la asociación de hipoacusia neurosensorial progresiva con miocardiopatía hipertrófica y, en la mayoría de los casos, síntomas de encefalomiopatía tales como ataxia, dificultades del habla, oftalmoplegia externa progresiva (PEO), debilidad muscular, mialgia e intolerancia al ejercicio físico.