Mitochondriaal DNA-gerelateerde cardiomyopathie en gehoorverlies

Definitie

Een zeldzame mitochondriale aandoening met een heterogene klinische presentatie, gekenmerkt door de associatie van progressief sensorineuraal gehoorverlies met hypertrofische cardiomyopathie en, in de meerderheid van de gevallen, symptomen van encefalomyopathie zoals ataxie, onduidelijke spraak, progressieve externe oftalmoparese (PEO), spierzwakte, myalgie, en inspanningsintolerantie.