Аутосомно-домінантний синдром підколінного птеригіуму
ORPHA:1300· ICD-10 Q87.2· Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
Визначення(English summary)
A rare genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by cleft lip, with or without cleft palate, pits in the lower lip, contractures of the lower extremities, abnormal external genitalia, syndactyly of fingers and/or toes, and a pyramidal skin fold over the hallux nail.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal