Sindrome dello pterigio popliteo autosomica dominante
ORPHA:1300· ICD-10 Q87.2· Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
Definizione
La sindrome dello pterigio popliteo autosomica dominante (AD-PPS) è una malattia genetica rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da labioschisi, con o senza palatoschisi, fossette sul labbro inferiore, contratture degli arti inferiori, anomalie dei genitali esterni, sindattilia delle dita delle mani e/o dei piedi, e la presenza di una plica cutanea di forma piramidale sopra l'unghia dell'alluce.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal