Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant
ORPHA:1300· ICD-10 Q87.2· Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
Définition
Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une fente labiale, avec ou sans fente palatine, des fosses au niveau de la lèvre inférieure, des contractures des membres inférieurs, des anomalies affectant les organes génitaux externes, une syndactylie des doigts et/ou des orteils, et un pli cutané pyramidal au-dessus de l'ongle de l'hallux.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal