Autosomaal dominant popliteaal pterygium-syndroom
ORPHA:1300· ICD-10 Q87.2· Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door gespleten lip, met of zonder gespleten verhemelte, kuiltjes in de onderlip, contracturen van de onderste ledematen, abnormale uitwendige geslachtsorganen, syndactylie van vingers en/of tenen, en een piramidale huidplooi over de nagel van de grote teen.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal