Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante
ORPHA:1300· ICD-10 Q87.2· Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
Definición
Es un síndrome malformativo múltiple de carácter genético y poco frecuente caracterizado por labio leporino, con o sin fisura palatina, hoyuelos en el labio inferior, contracturas de las extremidades inferiores, genitales externos anómalos, sindactilia de los dedos de las manos y/o pies y un pliegue cutáneo piramidal sobre la uña del 1er dedo del pie.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal