Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes
ORPHA:1300· ICD-10 Q87.2· Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
Definition
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte, Grübchen in der Unterlippe, Kontrakturen der unteren Extremitäten, abnorme äußere Genitalien, Syndaktylie der Finger und/oder Zehen und eine pyramidenförmige Hautfalte über dem Hallux-Nagel gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal