Синдром важкої мікробрахіцефалії - інтелектуальної недостатності - атетозного церебрального паралічу
ORPHA:1236· ICD-10 Q87.8· Severe microbrachycephaly-intellectual disability-athetoid cerebral palsy syndrome
Визначення(English summary)
A rare, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by craniofacial dysmorphism, including microbrachycephaly, sloping forehead, micro/anophthalmia, large ears, prominent nasal root, mild micrognathia, and cleft palate, associated with cerebral palsy with choreoathetoid movements, intellectual disability, dextrocardia and longitudinal folding of plantae pedis. There have been no further descriptions in the literature since 1992.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- No data available
- Вік початку
- Neonatal