Síndrome grave de microbraquicefalia-discapacidad intelectual-parálisis cerebral atetoide
ORPHA:1236· ICD-10 Q87.8· Severe microbrachycephaly-intellectual disability-athetoid cerebral palsy syndrome
Definición
El síndrome grave de microbraquicefalia - discapacidad intelectual - parálisis cerebral atetoide es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente, caracterizado por dismorfia craneofacial, incluyendo microbraquicefalia, frente inclinada, micro- / anoftalmía, orejas grandes, raíz nasal prominente, micrognatia moderada y labio leporino, asociado a parálisis cerebral con movimientos coreoatetoides, discapacidad intelectual, dextrocardia y pliegues longitudinales en la planta de los pies. Desde 1992 no se han descrito más casos en la literatura.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- No data available
- Edad de inicio
- Neonatal