Syndrome de microbrachycéphalie sévère-déficience intellectuelle-paralysie cérébrale athétosique

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une dysmorphie craniofaciale, notamment une microbrachycéphalie, un front fuyant, une micro/anophtalmie, de grandes oreilles, un pont nasal proéminent, une micrognathie légère et une fente palatine, associée à une paralysie cérébrale avec mouvements choréoathétosiques, une déficience intellectuelle, une dextrocardie et une déformation longitudinale de la plante de pieds. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.