Zespół małogłowia z krótkogłowiem, niepełnosprawności intelektualnej i mózgowego porażenia atetoidalnego
ORPHA:1236· ICD-10 Q87.8· Severe microbrachycephaly-intellectual disability-athetoid cerebral palsy syndrome
Definicja
*Zespół małogłowia z krótkogłowiem, niepełnosprawności intelektualnej i mózgowego porażenia atetoidalnego jest niezwykle rzadkim, zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się dysmorfią twarzoczaszki, w tym małogłowiem z krótkogłowiem, spadzistym czołem, małooczem/bezoczem, dużymi uszami, wydatną nasadą nosa, łagodnym małożuchwiem oraz rozszczepem podniebienia; towarzyszą takie objawy jak: porażenie mózgowe z ruchami pląsawiczo - atetoidalnymi, niepełnosprawność intelektualna, dekstrokardia i podłużne pofałdowanie okolicy podeszwowej stóp. Od 1992 roku w literaturze nie ma nowych opisów.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- No data available
- Wiek zachorowania
- Neonatal