Sindrome da microbrachicefalia, disabilità intellettiva, paralisi cerebrale atetoide
ORPHA:1236· ICD-10 Q87.8· Severe microbrachycephaly-intellectual disability-athetoid cerebral palsy syndrome
Definizione
La sindrome che associa la microbrachicefalia, la disabilità intellettiva e la paralisi cerebrale atetoide è una malattia molto rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali (microbrachicefalia, fronte sfuggente, micro/anoftalmia, orecchie grandi, sella nasale prominente, micrognazia lieve e palatoschisi), associati a paralisi cerebrale con movimenti coreo-atetosici, disabilità intellettiva, destrocardia e piega longitudinale della pianta dei piedi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- No data available
- Età di esordio
- Neonatal