Ernstige microbrachycefalie - intellectuele achterstand - athetoïde cerebrale parese-syndroom
ORPHA:1236· ICD-10 Q87.8· Severe microbrachycephaly-intellectual disability-athetoid cerebral palsy syndrome
Definitie
Ernstige microbrachycefalie - intellectuele achterstand - athetoïde cerebrale parese-syndroom is een uiterst zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door craniofaciale dysmorfie, waaronder microbrachycefalie, hellend voorhoofd, micro-/anoftalmie, grote oren, uitgesproken neuswortel, milde micrognathie, en gespleten verhemelte, geassocieerd met hersenverlamming met choreoathetoïde bewegingen, intellectuele achterstand, dextrocardie en longitudinale plooiing van de voetzolen. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- No data available
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal