Синдром Барбера-Сея
ORPHA:1231· ICD-10 Q87.0· Barber-Say syndrome
Визначення(English summary)
Barber Say syndrome (BSS) is a rare ectodermal dysplasia with neonatal onset characterized by congenital generalized hypertrichosis, atrophic skin, ectropion and microstomia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Вік початку
- Neonatal