Syndrome de Barber-Say
ORPHA:1231· ICD-10 Q87.0· Barber-Say syndrome
Définition
Le syndrome de Barber-Say (SBS) est une dysplasie ectodermique rare, d'apparition néonatale et caractérisée par une hypertrichose congénitale généralisée, une peau atrophiée, un ectropion et une microstomie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Âge de début
- Neonatal