Sindrome di Barber-Say
ORPHA:1231· ICD-10 Q87.0· Barber-Say syndrome
Definizione
La sindrome di Barber-Say (BSS) è una displasia ectodermica rara ad esordio neonatale, caratterizzata da ipertricosi generalizzata congenita, atrofia cutanea, ectropion e microstomia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Età di esordio
- Neonatal