Barber-Say-Syndrom
ORPHA:1231· ICD-10 Q87.0· Barber-Say syndrome
Definition
Das Barber Say-Syndrom (BSS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie mit Beginn in der Neonatalperiode. Symptome sind: Kongenitale generalisierte Hypertrichose, atrophische Haut, Ektropion und Mikrostomie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Neonatal