Syndroom van Barber-Say
ORPHA:1231· ICD-10 Q87.0· Barber-Say syndrome
Definitie
Barber Saysyndroom (BSS) is een zeldzame ectodermale dysplasie met neonatale aanvang, gekenmerkt door aangeboren gegeneraliseerde hypertrichose, atrofische huid, ectropion en microstomie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal