Síndrome de Barber-Say
ORPHA:1231· ICD-10 Q87.0· Barber-Say syndrome
Definición
El síndrome de Barber Say (BSS) es una displasia ectodérmica poco frecuente de aparición neonatal caracterizada por hipertricosis congénita generalizada, piel atrófica, ectropión y microstomía.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Edad de inicio
- Neonatal