vitalwiki

Летальна атаксія з глухотою та атрофією зорового нерва

ORPHA:1187· ICD-10 E79.8· Lethal ataxia with deafness and optic atrophy

Визначення(English summary)

Lethal ataxia with deafness and optic atrophy (also known as Arts syndrome) is characterized by intellectual deficit, early-onset hypotonia, ataxia, delayed motor development, hearing impairment and loss of vision due to optic atrophy.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
X-linked recessive
Вік початку
Infancy, Neonatal