Летальна атаксія з глухотою та атрофією зорового нерва
ORPHA:1187· ICD-10 E79.8· Lethal ataxia with deafness and optic atrophy
Визначення(English summary)
Lethal ataxia with deafness and optic atrophy (also known as Arts syndrome) is characterized by intellectual deficit, early-onset hypotonia, ataxia, delayed motor development, hearing impairment and loss of vision due to optic atrophy.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal