Ataxia letal com surdez e atrofia óptica
ORPHA:1187· ICD-10 E79.8· Lethal ataxia with deafness and optic atrophy
Definição
Esta síndrome (também conhecido como síndrome de Arts) é caracterizada por atraso mental, apresentação de hipotonia precoce, ataxia, desenvolvimento motor atrasado, surdez e perda de visão por atrofia óptica.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal