Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie
ORPHA:1187· ICD-10 E79.8· Lethal ataxia with deafness and optic atrophy
Definitie
Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie (ook gekend als syndroom van Arts) wordt gekenmerkt door intellectuele achterstand, vroeg optredende hypotonie, ataxie, motorische ontwikkelingsachterstand, slechthorendheid, en verlies van gezichtsvermogen als gevolg van opticusatrofie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal