Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité
ORPHA:1187· ICD-10 E79.8· Lethal ataxia with deafness and optic atrophy
Définition
Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité (également appelé syndrome d'Arts) est caractérisé par un déficit intellectuel, une hypotonie de début précoce, une ataxie, un retard du développement moteur, une perte de l'audition et de la vision (atrophie optique).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal