Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità
ORPHA:1187· ICD-10 E79.8· Lethal ataxia with deafness and optic atrophy
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal
ORPHA:1187· ICD-10 E79.8· Lethal ataxia with deafness and optic atrophy