Ataxia letal con sordera y atrofia óptica
ORPHA:1187· ICD-10 E79.8· Lethal ataxia with deafness and optic atrophy
Definición
Este síndrome (también conocido como síndrome de Arts) se caracteriza por déficit intelectual, hipotonia de aparición temprana, ataxia, retraso del desarrollo motor, deficiencia auditiva y pérdida de visión como resultado de atrofia óptica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal