Синдром афалангії-синдактилії-мікроцефалії
ORPHA:1113· ICD-10 Q87.2· Aphalangy-syndactyly-microcephaly syndrome
Визначення(English summary)
An extremely rare malformation syndrome characterized by the association of partial distal aphalangia with syndactyly, duplication of metatarsal IV, microcephaly, and mild intellectual disability.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal