Síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia
ORPHA:1113· ICD-10 Q87.2· Aphalangy-syndactyly-microcephaly syndrome
Definición
Es un síndrome malformativo muy poco frecuente caracterizado por la asociación de afalangia parcial distal con sindactilia, duplicación del 4º metatarsiano, microcefalia y discapacidad intelectual leve.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal