Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie
ORPHA:1113· ICD-10 Q87.2· Aphalangy-syndactyly-microcephaly syndrome
Définition
Malformation syndromique extrêmement rare caractérisée par l'association d'une aphalangie distale partielle avec la syndactylie, la duplication du quatrième métatarsien, la microcéphalie et une déficience intellectuelle légère.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal