Afalangia - sindattilia - microcefalia
ORPHA:1113· ICD-10 Q87.2· Aphalangy-syndactyly-microcephaly syndrome
Definizione
L'afalangia-sindattilia-microcefalia è una sindrome malformativa molto rara, caratterizzata dall'associazione tra afalangia distale parziale, sindattilia, duplicazione del quarto metatarso, microcefalia e disabilità intellettiva lieve.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal